اكتشف الباحثان في الخدمات الطبية الملكية العميد الطبيب محمد الرقاد مستشار الأمراض الوراثية والرائد سماح الطوالبة الإستشارية الوراثية, مرض جيني متنحي جديد على مستوى العالم, يؤدي إلى تأخر التطور العصبي والإدراكي المصاحب لتشنجات عصبية وإعاقات ذهنية نتيجة خلل وراثي في جين (CAMK2A).

وقال العميد الرقاد بأن هذا الاكتشاف بدأ العمل به قبل أربع سنوات عندما وصل إلى عيادة الوراثة السريرية في مستشفى الملكة رانيا العبدالله للأطفال بمدينة الحسين الطبية طفلين أشقاء من كلا الجنسين مصابين بمرض غير مشخص, ويعانون من تأخر عام بالنمو والتطور, وإعاقة عقلية وحركية شديدة وعدم القدرة على الكلام أو التواصل الاجتماعي وتشنجات مستمرة صعب السيطرة عليها.

وأضاف بأنه تم تقييم الطفلين في العيادة وإجراء كافة الفحوصات الطبية المتوفرة داخل المملكة, ولكن للأسف لم نصل إلى تشخيص دقيق, فتشكلت لدينا القناعة بوجود مرض وراثي غير مكتشف ومتنحي لوجود اصابتين من كلا الجنسين.

من جهتها ذكرت الرائد الطوالبة أنه بعد تشكل القناعة لدينا بوجود مرض غير مكتشف بدأنا بدراسة الخارطة الجينية لجميع أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالتعاون مع مراكز بحثية متخصصة في سنغافورة, وإرسال عينات (DNA) لأفراد العائلة لتحديد الجينات المشتركة بين الأب والأم والأطفال, وتسجيل المعلومات التي تصل وكافة الملاحظات في قاعدة بيانات خاصة لغايات البحث العلمي

وأوضح الرقاد بأنه وبعد مرور أربعة أعوام عملنا خلالها على جمع المعلومات بشكل دقيق ومتابعة الحالتين المصابتين بكافة تفاصيلها, أثبتنا عن طريق الأبحاث وجود مرض في جين (CAMK2A)، وقامت المجلة الطبية العالمية (eLIFE) بنشر هذا الاكتشاف في 22 آيار2018.

وبين الرقاد بأن هذا الجين والبروتين الناتج عنه يتواجد بشكل أساسي في الخلايا العصبية وخاصة الدماغ عند الإنسان, وأنه في حال حدوث خلل في هذا الجين بشكل متنحي سيؤدي إلى ظهور الأعراض السابقة عند الشخص المصاب, مشيراً إلى أن الإنسان الحامل للمرض (يحمل طفرة واحدة فقط ) لا تظهر عليه الأعراض ويكون سليماً.

وأكد الرقاد على أن أهمية هذا الإكتشاف تكمن بارتباط هذا الجين في تطور الخلايا العصبية والذي سيسهم في الأبحاث المستقبلية بإلقاء ضوء أكبر على آلية عمله وإرتباطه مع جينات أخرى لحل مشاكل طبية مستعصية مثل التوحد والصرع.

وأضاف بأنه بعد تحديد الطفرة في الجين المسبب لهذا المرض يساعدنا أن نعمل فحص للجنين قبل الولادة لمنع حدوث حالة مرضية مشابهة وإمكانية فحص الأجنة بالمختبر في حالات أطفال الأنابيب.

يشار إلى أن الباحثان الرقاد والطوالبة سجل لهما قبل عدة أعوام اكتشاف مرض جيني عالمي تم تسميته متلازمة الرقاد لأنهما أول من اكتشفا المرض.